फेनिलकेटोन्युरिया, ज्याला असेही म्हणतात PKUहा अशा दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे जो फारसा सामान्य नसला तरी, जर त्याचे वेळीच निदान झाले नाही आणि त्यावर उपचार केले नाहीत तर तो कुटुंबाचे जीवन पूर्णपणे बदलू शकतो. हा एक अनुवंशिक चयापचय विकार आहे. ज्यामध्ये शरीर अनेक प्रथिनेयुक्त पदार्थांमध्ये आणि काही कृत्रिम गोड पदार्थांमध्ये आढळणारे फेनिलअॅलानिन नावाचे अमिनो आम्ल योग्यरित्या हाताळू शकत नाही.
नवजात शिशु तपासणीमुळे, बहुतेक देशांमध्ये जन्मानंतर काही तासांत नवजात शिशुंची चाचणी केली जाते, म्हणून आजकाल सुप्रसिद्ध तपासणी कार्यक्रम असलेल्या ठिकाणी बालपणात निदान न झालेले रुग्ण आढळणे दुर्मिळ आहे. तरीही, फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे पूर्णपणे समजून घेणेत्याची कारणे, संभाव्य गुंतागुंत आणि उपचारांमध्ये काय समाविष्ट आहे (विशेषतः आहार) हे समजून घेणे हे बाधित व्यक्तीला शक्य तितके सामान्य आणि निरोगी जीवन जगण्यास मदत करण्यासाठी महत्त्वाचे आहे.
फेनिलकेटोनुरिया म्हणजे नेमके काय?
फेनिलकेटोन्युरिया म्हणजे चयापचयातील जन्मजात त्रुटीम्हणजेच, एखाद्या व्यक्तीला जन्मतःच एक अनुवांशिक आजार असतो. ही समस्या एका जनुकामध्ये आहे ज्याला म्हणतात तिरस्कारसूचक उद्गार, फेनिलअॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज नावाच्या एंझाइमच्या निर्मितीसाठी सूचना देण्यास जबाबदार. हे एंझाइम फेनिलअॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतर करण्यास जबाबदार आहे, जे रंगद्रव्ये (जसे की मेलेनिन) आणि न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, एड्रेनालाईन, नॉरएड्रेनालाईन) तयार करण्यासाठी आणखी एक आवश्यक अमीनो आम्ल आहे.
जेव्हा हे एन्झाइम बिघडते किंवा व्यावहारिकदृष्ट्या अकार्यक्षम असते, तेव्हा फेनिलअॅलानिन रक्त आणि मेंदूमध्ये जमा होतेजर एकाग्रता खूप जास्त असेल आणि बराच काळ तशीच राहिली तर ती मध्यवर्ती मज्जासंस्थेसाठी विषारी बनते आणि संज्ञानात्मक आणि न्यूरोलॉजिकल नुकसान होऊ शकते जे एकदा स्थापित झाल्यानंतर अपरिवर्तनीय असते.
फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या प्रत्येकाची तीव्रता सारखी नसते. सौम्य ते सौम्य पर्यंतचे स्पेक्ट्रम असते. शास्त्रीय फेनिलकेटोन्युरिया (सर्वात गंभीर प्रकार, जवळजवळ कोणतेही एन्झाइम नसलेले) ते PKU च्या सौम्य प्रकारांपर्यंत किंवा अगदी सौम्य हायपरफेनिलअॅलानिनेमियाजिथे एंजाइम अजूनही काही प्रमाणात सक्रिय राहतो आणि फेनिलअॅलानिनची पातळी कमी असते. हे स्पष्ट करते की काही लोकांमध्ये खूप स्पष्ट लक्षणे का दिसतात तर काहींना अधिक सूक्ष्म प्रकटीकरण का होतात.
जरी ही एक दुर्मिळ स्थिती असली तरी, भौगोलिक क्षेत्रानुसार त्याची वारंवारता बरीच बदलते. युरोपमध्ये, ती अंदाजे दर १०,००० जन्मांमध्ये १आयर्लंड किंवा इटलीसारख्या देशांमध्ये हे प्रमाण थोडे जास्त आहे. तुर्कीमध्ये, हे प्रमाण जास्त आहे (सुमारे ४,००० मध्ये १). उलट, फिनिश, आफ्रिकन किंवा जपानी लोकसंख्येत हे फारच दुर्मिळ आहे.
फेनिलकेटोन्युरियाची कारणे आणि वारसा पद्धती
फेनिलकेटोनुरियाचे कारण नेहमीच असते PAH जनुकातील उत्परिवर्तन किंवा बदलया अनुवांशिक बदलामुळे फेनिलअॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज कमी प्रमाणात तयार होते, सदोष होते किंवा अजिबात तयार होत नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, अंतिम परिणाम सारखाच असतो: शरीर फेनिलअॅलानिनचे योग्यरित्या चयापचय करू शकत नाही.
हा रोग वारशाच्या नमुन्याने पसरतो. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्हयाचा अर्थ असा की, एखाद्या मुलाचा जन्म फेनिलकेटोनुरिया (PKU) सह होण्यासाठी, त्यांना जनुकाच्या दोन बदललेल्या प्रती वारशाने मिळाल्या पाहिजेत: एक वडिलांकडून आणि एक आईकडून. जर फक्त एका पालकानेच दोषपूर्ण प्रत बाळगली तर मूल वाहक असेल परंतु त्यांना हा आजार होणार नाही, जरी भविष्यात ते त्यांच्या संततीला हा आजार देऊ शकतात.
जेव्हा दोन्ही पालक वाहक असतात, तेव्हा प्रत्येक गर्भधारणेमध्ये खालील शक्यता असतात: बाधित मूल होण्याची २५% शक्यतामूल लक्षणे नसलेले वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते आणि त्यांना जनुकाच्या दोन निरोगी प्रती मिळण्याची २५% शक्यता असते. समस्या अशी आहे की बहुतेक वाहकांना त्यांच्या स्थितीची माहिती नसते कारण त्यांना कोणतीही क्लिनिकल लक्षणे जाणवत नाहीत.
PAH उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या क्लासिक PKU व्यतिरिक्त, संबंधित विकार आहेत जसे की BH4 च्या कमतरतेमुळे होणारा हायपरफेनिलॅलानिनेमिया (टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन), जे PAH जनुकातील दोषामुळे नाही तर फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज कोफॅक्टरमध्ये सामील असलेल्या इतर एन्झाईम्समधील बदलामुळे होते. या प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक दृष्टिकोन आणि विभेदक निदान काहीसे वेगळे आहे, म्हणून विशिष्ट चाचण्या वापरून त्यांना वेगळे करणे महत्वाचे आहे.
फेनिलकेटोनूरियाची लक्षणे
कुटुंबांसाठी एक गोष्ट खूप गोंधळात टाकणारी असू शकते ती म्हणजे PKU असलेले नवजात बालके सहसा पूर्णपणे निरोगी दिसतात. जन्माच्या वेळी. आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसांत कोणतीही स्पष्ट शारीरिक वैशिष्ट्ये नसतात, म्हणून नवजात शिशुंची तपासणी न केल्यास निदान क्लिनिकल लक्षणे दिसू लागेपर्यंत विलंब होईल.
जर हा विकार आढळला नाही आणि त्यावर उपचार केले गेले नाहीत तर लक्षणे साधारणपणे वयाच्या १० व्या वर्षी सुरू होतात. आयुष्याचे तीन ते सहा महिनेक्लिनिकल चित्र अतिशय सूक्ष्म लक्षणांपासून ते अगदी लक्षात येण्याजोग्या समस्यांपर्यंत असू शकते. उपचार न केलेल्या फिनाइलकेटोनुरियाची काही सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत:
- घाणेरडा किंवा उग्र वास श्वासात, मूत्रात किंवा त्वचेत, फेनिलअॅलानिन जमा झाल्यावर निर्माण होणाऱ्या संयुगांमुळे.
- सायकोमोटर विकासात विलंबबाळाला त्याच्या सभोवतालच्या वातावरणात रस कमी होतो आणि डोके वर उचलणे, बसणे किंवा बडबड करणे यासारख्या टप्प्यांमध्ये ते अपेक्षित गतीने प्रगती करत नाही.
- बौद्धिक अक्षमता जर परिस्थिती कालांतराने कायम राहिली तर वेगवेगळ्या प्रमाणात.
- मायक्रोसेफली (वय आणि लिंगानुसार सामान्य डोक्याच्या आकारापेक्षा लहान).
- झटके, थरथरणे किंवा थरथरणे मज्जासंस्थेच्या नुकसानीमुळे, हात आणि पायांमध्ये.
- वर्तणुकीशी संबंधित आणि भावनिक समस्या: चिडचिडेपणा, अतिक्रियाशीलता, आवेगांवर नियंत्रण ठेवण्यात अडचण, सामाजिक समस्या.
- मानसिक आरोग्य विकार नंतरच्या वयात, जसे की चिंता, नैराश्य आणि मूड डिसऑर्डर.
- एक्झिमा सारखी त्वचेवर पुरळ येणे किंवा त्वचेवर पुरळ येणे जे सतत असू शकते.
आणखी एक सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे फेनिलकेटोन्युरिया नियंत्रित नसलेल्या मुलांमध्ये बहुतेकदा त्वचा, केस आणि डोळे गोरे कुटुंबातील इतर सदस्यांपेक्षा. हे घडते कारण फेनिलअॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये योग्यरित्या रूपांतर होत नाही आणि परिणामी, त्वचा, केस आणि बुबुळांना रंग देणारे रंगद्रव्य मेलेनिनचे उत्पादन कमी होते.
बालपण किंवा पौगंडावस्थेत जेव्हा आहार योग्यरित्या पाळला जात नाही किंवा प्रौढावस्थेत तो सोडून दिला जातो तेव्हा खालील लक्षणे दिसू शकतात किंवा तीव्र होऊ शकतात: एकाग्रता अडचणीस्मरणशक्तीच्या समस्या, मेंदूतील धुके, डोकेदुखी, थकवा, मूड बदलणे, जठरांत्रांच्या समस्या आणि शैक्षणिक किंवा कामाची कामगिरी बिघडणे.
फेनिलकेटोन्युरियाची तीव्रता पातळी
सर्व फिनाइलकेटोन्युरिया सारखे नसतात. सर्वात प्रसिद्ध प्रकार म्हणजे शास्त्रीय फेनिलकेटोन्युरियाज्यामध्ये एंजाइमची क्रिया गंभीरपणे कमी होते किंवा अनुपस्थित असते. अशा प्रकरणांमध्ये, उपचाराशिवाय, फेनिलअॅलानिनची पातळी गगनाला भिडते आणि धोका मेंदूला गंभीर नुकसान ते खूप उच्च आहे.
असेही मार्ग आहेत मध्यम किंवा सौम्यया प्रकरणांमध्ये, एंझाइम अजूनही काही प्रमाणात कार्य करण्याची क्षमता राखून ठेवतो. याचा अर्थ असा की फेनिलअॅलानिनची पातळी इतक्या टोकाच्या आकड्यांपर्यंत पोहोचत नाही, त्यामुळे गंभीर बौद्धिक अपंगत्वाचा धोका कमी असतो, जरी आहार आणि वैद्यकीय देखरेखीचे कठोर पालन करणे अजूनही आवश्यक आहे.
या स्पेक्ट्रममध्ये तथाकथित आहेत सौम्य हायपरफेनिलअॅलानिनेमियाया प्रकरणांमध्ये, फेनिलअॅलानिनची पातळी सामान्यपेक्षा जास्त असते, परंतु कधीकधी ती क्लासिक PKU थ्रेशोल्डपर्यंत पोहोचत नाही. यापैकी काही रुग्ण टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन (BH4) सह उपचारांना खूप सकारात्मक प्रतिसाद देऊ शकतात, जो एंजाइमची अवशिष्ट क्रिया वाढवणारा सहघटक आहे.
दैनंदिन जीवनावर आणि मानसिक आरोग्यावर परिणाम
पूर्णपणे वैद्यकीय लक्षणांव्यतिरिक्त, फिनाइलकेटोन्युरियामध्ये एक आहे मजबूत व्यावहारिक, सामाजिक आणि मानसिक परिणामआयुष्यभर अशा मर्यादित प्रथिन आहाराचे पालन करणे हे व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबासाठी एक महत्त्वाचे आव्हान आहे.
पीकेयू असलेल्या लोकांवर केलेल्या अभ्यास आणि सर्वेक्षणांवरून असे दिसून येते की, जरी बालपणात आहाराचे पालन सहसा चांगले असते.वयानुसार ते बिघडते. विशिष्ट पदार्थ शोधण्यात अडचण, सामाजिक एकात्मता (उदाहरणार्थ, मित्रांसोबत बाहेर जेवणे), काही पदार्थांची अप्रिय चव आणि लाज वाटणे किंवा इतरांपेक्षा वेगळे असण्याची भावना यामध्ये योगदान देणारे घटक आहेत.
बरेच लोक व्यक्त करतात लक्षणे दिसली की निराशा थकवा, लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण आणि भावनिक त्रास यांसारखी लक्षणे बहुतेकदा कमी केली जातात किंवा चयापचय नियंत्रणाशी त्यांचा संबंध विचारात न घेता मानसिक कारणांमुळे दिली जातात. ही समजूतदारपणाची कमतरता योग्य काळजी घेण्यास एक महत्त्वाचा अडथळा बनू शकते.
केलेल्या सर्वेक्षणांमध्ये, PKU असलेल्या रुग्णांनी अशा अडचणींचे वर्णन केले आहे जसे की चिंता, नैराश्य, जठरांत्रांच्या समस्या, सामाजिक एकाकीपणाची भावना आणि वैयक्तिक नातेसंबंधांमधील संघर्ष. मुले आणि किशोरवयीन मुलांच्या बाबतीत, जर चयापचय नियंत्रण इष्टतम नसेल तर हा आजार त्यांच्या शालेय कामगिरीवर नकारात्मक परिणाम करू शकतो.
फेनिलकेटोनूरिया आणि गर्भधारणा: तथाकथित मातृत्वाचा फेनिलकेटोनूरिया
एक विशेषतः नाजूक प्रकरण म्हणजे फिनाइलकेटोनुरिया असलेल्या महिला ज्या गर्भवती होतातजेव्हा PKU असलेली महिला कठोर आहाराचे पालन करत नाही आणि गर्भधारणेदरम्यान तिच्या रक्तातील फेनिलअॅलानिनची पातळी जास्त असते, तेव्हा गर्भाला या अमिनो आम्लाच्या विषारी सांद्रतेचा सामना करावा लागतो, जरी बाळाला हा आजार वारशाने मिळत नसला तरी.
या परिस्थितीला म्हणतात आईच्या फिनाइलकेटोन्युरियाज्या मातांवर PKU नियंत्रित नाही अशा मातांना जन्मलेल्या बाळांना पुढील गोष्टींचा धोका असतो:
- जन्म कमी वजन.
- मायक्रोसेफली (डोक्याचा आकार लहान).
- हृदय दोष आणि इतर जन्मजात दोष.
याव्यतिरिक्त, ते सादर करू शकतात विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अपंगत्व आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या नंतर, जरी त्यांना स्वतःला फिनाइलकेटोन्युरिया नसला तरीही. म्हणूनच, आई होऊ इच्छिणाऱ्या पीकेयू असलेल्या महिलांनी त्यांच्या गर्भधारणेचे नियोजन खूप काळजीपूर्वक करणे अत्यंत महत्वाचे आहे.
आदर्शपणे, फेनिलअॅलानिनची पातळी चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केली पाहिजे. गर्भधारणेपूर्वी आणि संपूर्ण गर्भधारणेदरम्यानहे साध्य करण्यासाठी, अतिशय कठोर आहार, विशेष पथकाचे पर्यवेक्षण आणि वारंवार रक्त चाचण्या आवश्यक आहेत. अनेक महिला या अवस्थेचे वर्णन विशेषतः तणावपूर्ण आणि आव्हानात्मक म्हणून करतात, म्हणून मानसिक आणि सामाजिक आधार देखील महत्त्वाची भूमिका बजावतो.
डॉक्टरकडे कधी जायचे
नवजात शिशु तपासणी कार्यक्रम असलेल्या देशांमध्ये, PKU चे बहुतेक प्रकरणे आढळून येतात कारण नवजात बाळाच्या टाचेची चाचणीतरीही, कोणत्या परिस्थितीत आरोग्यसेवा व्यावसायिकांशी त्वरित सल्ला घेणे उचित आहे हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे:
- नवजात जन्म: जर तो नवजात शिशु तपासणी जर त्यात फेनिलकेटोन्युरियाची शक्यता असल्याचे दिसून आले, तर वैद्यकीय पथक कुटुंबाशी संपर्क साधून पुन्हा चाचण्या करेल आणि निदानाची पुष्टी झाल्यास, विलंब न करता आहारातील उपचार सुरू करेल.
- बाळंतपणाच्या वयातील महिला ज्यांना PKU चा इतिहास आहेत्यांनी एक कामगिरी करावी पूर्वधारणा सल्ला गर्भवती होण्याचा प्रयत्न करण्यापूर्वी तुमचा आहार समायोजित करा, तुमच्या चयापचय स्थितीचे मूल्यांकन करा आणि अनुवांशिक सल्ला घ्या.
- PKU चे पूर्वीचे निदान झालेले प्रौढ ज्यांनी आहार घेणे थांबवले आहे: त्यांच्या स्थितीचे पुनर्मूल्यांकन करणे उचित आहे, कारण नियंत्रित आहार पुन्हा सुरू केल्याने मानसिक कार्य आणि वर्तन सुधारू शकते, तसेच प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल बिघाड रोखता येतो.
ज्या कुटुंबांमध्ये आधीच फेनिलकेटोन्युरिया किंवा हायपरफेनिलअॅलानिनेमियाचा रुग्ण आहे, तेथे सल्ला घेणे खूप उपयुक्त ठरू शकते. अनुवांशिक समुपदेशन भविष्यातील गर्भधारणेमध्ये पुनरावृत्ती होण्याचे धोके आणि प्रसूतीपूर्व किंवा गर्भधारणेपूर्वी निदानाचे पर्याय जाणून घेण्यासाठी.
फेनिलकेटोनुरियाच्या चाचण्या आणि निदान
फेनिलकेटोनुरियाचे निदान खालील गोष्टींवर आधारित आहे: नवजात शिशुंची पद्धतशीर तपासणीबहुतेक विकसित देशांमध्ये, सर्व नवजात बालकांना आयुष्याच्या २४ ते ४८ तासांच्या दरम्यान ही चाचणी दिली जाते.
ही प्रक्रिया सोपी आहे: बाळाच्या टाचेला टोचून रक्ताचे काही थेंब काढले जातात, जे नंतर एका विशेष फिल्टर पेपरवर ठेवले जातात. हा नमुना प्रयोगशाळेत पाठवला जातो, जिथे फेनिलअॅलानिन आणि चयापचय विकारांच्या इतर मार्करच्या एकाग्रतेचे विश्लेषण केले जाते. जर मूल्ये स्थापित मर्यादेपेक्षा जास्त असतील तर कुटुंबाला सूचित केले जाते आणि पुढील चाचण्या केल्या जातात. पुष्टीकरणात्मक चाचण्या.
जेव्हा तपासणीत PKU सूचित होते, तेव्हा पुढची पायरी म्हणजे सामान्यतः रक्त तपासणीची पुनरावृत्ती करणे आणि कधीकधी पुढील चाचण्या करणे. मूत्र विश्लेषण आणि अनुवांशिक अभ्यास PAH जनुकाचा विशिष्ट प्रकार ओळखण्यासाठी. हा डेटा रोगाची तीव्रता निश्चित करण्यास आणि काही प्रकरणांमध्ये, सॅप्रोप्टेरिन सारख्या विशिष्ट उपचारांना मिळणारा प्रतिसाद अंदाज लावण्यास मदत करतो.
ज्या प्रौढ किंवा किशोरवयीन मुलांची जन्मावेळी तपासणी झाली नव्हती (कारण त्यावेळी तपासणी झाली नव्हती किंवा त्यांचा जन्म दुसऱ्या देशात झाला होता), त्यांच्या उपस्थितीत निदानाचा संशय येऊ शकतो अस्पष्ट कारणामुळे बौद्धिक अपंगत्वाचा इतिहासवर्तणुकीशी संबंधित समस्या, स्पष्ट शिकण्याच्या अडचणी आणि सुसंगत शारीरिक वैशिष्ट्ये देखील उपस्थित आहेत. या परिस्थितीत, फेनिलअॅलानिन आणि इतर संबंधित पदार्थांचे मोजमाप करण्यासाठी विशिष्ट रक्त चाचण्यांची विनंती केली जाते.
फेनिलकेटोन्युरियासाठी जोखीम घटक
फेनिलकेटोनुरिया खालील लोकांना प्रभावित करू शकते: कोणताही वांशिक मूळतथापि, काही घटकांमुळे या आजाराने बाळ जन्माला येण्याची शक्यता वाढते:
- PAH जनुकामध्ये उत्परिवर्तन असलेले पालकजेव्हा दोन्ही पालकांकडे बदललेली प्रत असते, तेव्हा प्रत्येक गर्भधारणेदरम्यान बाधित मूल होण्याचा धोका २५% असतो.
- पीकेयू किंवा हायपरफेनिलॅलानिनेमियाचा कौटुंबिक इतिहासजर जवळचे नातेवाईक या विकाराने ग्रस्त असतील तर वाहक असण्याची शक्यता वाढते.
- जास्त प्रमाणात असलेल्या क्षेत्रांमध्ये किंवा गटांमध्ये असणे, जसे की काही युरोपीय प्रदेश किंवा तुर्की.
उच्च जोखीम असलेल्या लोकांमध्ये, हे करणे उचित आहे वाहक चाचणी आणि अनुवांशिक समुपदेशन संतती होण्यापूर्वी, विशिष्ट धोका समजून घेण्यासाठी आणि पुनरुत्पादन पर्यायांचे मूल्यांकन करण्यासाठी.
उपचार न केलेल्या फिनाइलकेटोन्युरियाच्या गुंतागुंत
जर फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान झाले नाही किंवा उपचार योग्यरित्या केले गेले नाहीत तर, फेनिलअॅलानिनचे सतत संचय होऊ शकते गंभीर गुंतागुंत बाळांमध्ये, मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये.
खराब नियंत्रित PKU च्या मुख्य गुंतागुंतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- मेंदूचे अपरिवर्तनीय नुकसान आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून गंभीर बौद्धिक अपंगत्वासह.
- न्यूरोलॉजिकल समस्या जसे की झटके येणे, थरथरणे, स्नायूंच्या टोनचे विकार आणि हालचालींमध्ये अडचण येणे.
- वर्तणुकीय, भावनिक आणि सामाजिक अशांतताविशेषतः मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये (अतिक्रियाशीलता, आक्रमकता, नैराश्य, चिंता इ.).
- अडचणी शिकणे आणि खराब शैक्षणिक किंवा कामाची कामगिरी.
- वाढीच्या समस्या आणि बालपणात अपुरा शारीरिक विकास.
फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या महिलांच्या विशिष्ट बाबतीत ज्या गर्भधारणेदरम्यान त्या त्यांच्या आहारावर चांगले नियंत्रण ठेवत नाहीत.नवजात बाळाला हा आजार वारशाने मिळाला नसला तरीही, विकासशील बाळालाही धोका असतो, ज्यामध्ये विकृती, मानसिक मंदता आणि इतर परिणाम होण्याची शक्यता असते.
प्रतिबंध आणि अनुवांशिक समुपदेशन
एखाद्या व्यक्तीला रोखणे शक्य नाही बदललेल्या जनुकासह जन्माला येणेतथापि, गुंतागुंत टाळण्यासाठी पावले उचलली जाऊ शकतात. यातील सर्वात महत्वाचे म्हणजे... नवजात शिशु तपासणीज्यामुळे बाळामध्ये लक्षणे नसतानाही फेनिलकेटोनुरियाचे निदान होते आणि बाळाला योग्य आहार लवकर सुरू करता येतो.
ज्यांना आधीच माहित आहे की त्यांच्याकडे PKU आहे किंवा जवळचा नातेवाईक आहे, त्यांच्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशन हे एक महत्त्वाचे साधन आहे. एक अनुवंशशास्त्र तज्ञ कुटुंबात हा रोग कसा पसरतो हे स्पष्ट करू शकतो, भविष्यातील गर्भधारणेसाठी धोका मोजू शकतो आणि... सारख्या पर्यायांवर चर्चा करू शकतो. जन्मपूर्व निदान किंवा जोडप्यामध्ये वाहक चाचणी.
गर्भधारणेची योजना आखत असलेल्या फिनाइलकेटोनुरिया असलेल्या महिलांसाठी खालील गोष्टींची शिफारस केली जाते:
- कमी-फेनिलअॅलानिन आहार पुन्हा सुरू करणे किंवा समायोजित करणे गर्भवती होण्यापूर्वी, जेणेकरून पातळी सुरक्षित मर्यादेत असेल.
- विशिष्ट पौष्टिक सूत्रे आणि पूरक आहार वापरा. फेनिलअॅलानिनपेक्षा जास्त न घेता प्रथिने आणि सूक्ष्म पोषक घटकांचे योग्य सेवन साध्य करण्यासाठी.
- वारंवार रक्त चाचण्या करा फेनिलअॅलानिनच्या पातळीचे बारकाईने निरीक्षण करा संपूर्ण गर्भधारणेदरम्यान.
या उपाययोजनांमुळे गर्भाला वाढलेल्या फेनिलअॅलानिनच्या विषारी परिणामांचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो आणि PKU असलेल्या अनेक महिलांना निरोगी गर्भधारणा आणि बाळे.
फेनिलकेटोन्युरियाचा उपचार
उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट म्हणजे राखणे रक्तातील फेनिलअॅलानिन सुरक्षित मर्यादेत मेंदूचे नुकसान टाळण्यासाठी आणि सामान्य वाढ आणि विकास सुनिश्चित करण्यासाठी, हे उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू केले पाहिजेत आणि आयुष्यभर चालू ठेवले पाहिजेत.
पीकेयू व्यवस्थापनाचा आधार म्हणजे खालील गोष्टींचे संयोजन फेनिलअॅलानिनमध्ये आहार खूप मर्यादित आहेविशेष पौष्टिक सूत्रांचा वापर आणि काही प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट औषधे या अमीनो आम्लाची पातळी कमी करण्यास मदत करू शकतात.
कमी फेनिलअॅलानिन आहार
फेनिलअॅलानिन यामध्ये आढळते सर्व प्रथिनेयुक्त पदार्थम्हणून, फिनाइलकेटोनुरिया असलेल्या लोकांनी खालील उत्पादनांचा वापर अत्यंत मर्यादित केला पाहिजे:
- दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ (चीज, दही इ.).
- अंडी.
- गोमांस, डुकराचे मांस, चिकन, टर्की आणि इतर मांस.
- मासे आणि शेलफिश.
- नट आणि बिया.
- सोया उत्पादने (टोफू, टेम्पेह, सोया पेये).
- शेंगा (बीन्स, मसूर, चणे, वाटाणे).
शिवाय, एखाद्याने खूप काळजी घेतली पाहिजे एस्पार्टमएस्पार्टम हे एक कृत्रिम गोड पदार्थ आहे जे सामान्यतः डाएट सॉफ्ट ड्रिंक्स, शुगर-फ्री गम, काही मिष्टान्न आणि काही औषधांमध्ये आढळते. एस्पार्टममध्ये फेनिलअॅलानिन असते, म्हणून पीकेयू असलेल्या लोकांनी ते असलेले सर्व पदार्थ टाळावेत.
बटाटे, तृणधान्ये, पास्ता, ब्रेड आणि काही भाज्या यांसारख्या पदार्थांमध्ये देखील फेनिलअॅलानिन असते, जरी ते शुद्ध प्रथिनांपेक्षा कमी प्रमाणात असते. म्हणून, त्यांचे सेवन मध्यम प्रमाणात केले पाहिजे. वैयक्तिकरित्या समायोजित करा पोषण पथकाच्या शिफारशींनुसार.
विशेष सूत्रे आणि पूरक आहार
आहार नैसर्गिक प्रथिनांचे सेवन कठोरपणे मर्यादित करत असल्याने, याचा अवलंब करणे आवश्यक आहे फेनिलअॅलानिनशिवाय विशेष वैद्यकीय सूत्रेहे सूत्र शरीरासाठी आवश्यक असलेले उर्वरित अमीनो आम्ल, जीवनसत्त्वे आणि खनिजे प्रदान करतात, फेनिलअॅलानिनची पातळी न वाढवता.
बाळांच्या बाबतीत, आहार देण्यामध्ये सहसा एक फेनिलअॅलानिन-मुक्त शिशु सूत्र वाढीसाठी आवश्यक असलेले किमान फेनिलअॅलानिन प्रदान करण्यासाठी आईच्या दुधाची थोडीशी, मोजमाप केलेली मात्रा किंवा मानक सूत्र. एक विशेष आहारतज्ञ दैनंदिन प्रमाण अचूकपणे मोजतो आणि कुटुंबांना बाटल्या कशा तयार करायच्या आणि योग्य घन पदार्थ कसे सादर करायचे ते शिकवतो.
मोठी मुले, किशोरवयीन मुले आणि प्रौढांमध्ये, अ विशेष प्रथिने सूत्रहे साधारणपणे जेवण आणि स्नॅक्स दरम्यान दिवसभर पसरते. हे पर्यायी उत्पादन नाही: ते उपचारांचा एक संरचनात्मक भाग आहे आणि सामान्यतः जीवनासाठी आवश्यक असते.
हे खरे आहे की या सूत्रांमध्ये एक असू शकते अप्रिय चव आणि पोतयामुळे कधीकधी निरोगी आहाराचे पालन करणे कठीण होते, विशेषतः पौगंडावस्थेत. येथे, पालन सुधारण्यासाठी शिक्षण, मानसिक आधार, पाककृती सर्जनशीलता आणि आरोग्यसेवा पथकाचे मार्गदर्शन महत्त्वाचे आहे.
पीकेयूसाठी उपलब्ध औषधे
अलिकडच्या वर्षांत, अशी औषधे उदयास आली आहेत जी फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या काही लोकांना मदत करू शकतात तुमच्या आहाराची श्रेणी थोडी वाढवा. केवळ अन्न आणि सूत्राने नियंत्रित करणे कठीण असलेल्या फेनिलअॅलानिनची पातळी कमी करण्यासाठी.
त्यापैकी एक आहे सॅप्रोप्टेरिन (कुवान)PAH4 हे फेनिलअॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज या एंजाइमच्या नैसर्गिक सहघटक टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन (BH4) चे कृत्रिम अॅनालॉग आहे. ज्या रुग्णांमध्ये PAH जनुक काही प्रमाणात सक्रिय राहतो, त्यांच्यामध्ये हे औषध एंजाइमचे कार्य वाढवू शकते आणि फेनिलअॅलानिनची पातळी कमी करू शकते. तथापि, हे सर्व प्रकरणांमध्ये प्रभावी नाही आणि जवळजवळ नेहमीच कमी-फेनिलअॅलानिन आहारासह एकत्र करावे लागते.
काही देशांमध्ये PKU असलेल्या प्रौढांसाठी मंजूर केलेला आणखी एक उपचार म्हणजे पेगव्हॅलिअस-पीक्यूपीझेड (पॅलिंझिक)एक एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी. हे रेणू रक्तातील फेनिलअॅलानिन थेट तोडून कार्य करते. कारण ते निर्माण करू शकते प्रमुख दुष्परिणामगंभीर ऍलर्जीक प्रतिक्रियांच्या जोखमीसह, हे केवळ अत्यंत नियंत्रित कार्यक्रमांमध्ये आणि विशेष मान्यताप्राप्त व्यावसायिकांसह दिले जाते.
फेनिलकेटोनुरियासह जगणे: व्यावहारिक धोरणे आणि समर्थन
पीकेयूचे व्यवस्थापन करण्यासाठी दररोजची वचनबद्धता समाविष्ट असते जी परवानगी असलेल्या आणि निषिद्ध अन्नपदार्थांच्या यादीचे पालन करण्यापलीकडे जाते. त्यासाठी आवश्यक आहे संघटना, सातत्य आणि भरपूर नियोजन, प्रभावित व्यक्तीसाठी आणि त्यांच्या कुटुंबासाठी.
काही धोरणे ज्या मदत करू शकतात रोगाचे चांगले व्यवस्थापन करा ते आहेत:
- तुम्ही जे काही खाता त्याची नोंद ठेवा.नोटबुक, मोबाईल अॅप्लिकेशन्स किंवा संगणक प्रोग्राम वापरून जे दररोज फेनिलअॅलानिन सेवन मोजतात.
- भागांचे वजन करा आणि मोजा स्वयंपाकघरातील तराजू आणि प्रमाणांचे अचूक नियोजन करण्यासाठी मानक मोजमापाच्या भांड्यांसह.
- आठवड्याचे मेनू प्लॅन करा इम्प्रोव्हायझेशन आणि आहार वगळण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, विशेषतः खूप व्यस्त दिवसांमध्ये.
- पाककृतींसह सर्जनशील व्हाभाज्या आणि कमी प्रथिनेयुक्त पदार्थांचा जास्तीत जास्त वापर करण्यासाठी मसाले, औषधी वनस्पती, वेगवेगळ्या स्वयंपाक पद्धती आणि आकर्षक सादरीकरणाचा वापर करा.
आजूबाजूच्या समुदायाकडून मिळणारा पाठिंबा देखील महत्त्वाचा आहे. PKU असलेल्या मुलांच्या पालकांना निदानाच्या क्षणापासून [अस्पष्ट - कदाचित "स्वीकारण्याची]" जबाबदारी सोसावी लागते. न्यूरोलॉजिकल नुकसान नियंत्रित करण्यासाठी आणि रोखण्यासाठीया आव्हानामुळे ताण, चुका होण्याची भीती आणि अनेकदा दबून जाण्याची भावना निर्माण होते. प्रत्यक्ष किंवा ऑनलाइन सपोर्ट ग्रुपद्वारे इतर कुटुंबांसोबत अनुभव शेअर करणे खूप उपयुक्त ठरू शकते.
यामध्ये सहभागी होणे देखील महत्त्वाचे आहे शाळा आणि शिक्षक जेणेकरून त्यांना आजार समजेल, आवश्यक त्या बदलांमध्ये सहकार्य करता येईल (उदाहरणार्थ, शाळेच्या कॅफेटेरियामध्ये किंवा सहलींमध्ये) आणि मुलाला वाढदिवस, पार्ट्या किंवा विशेष कार्यक्रमांमध्ये वगळल्यासारखे वाटू नये म्हणून मदत होईल.
कालांतराने, मुलाला हळूहळू हे गृहीत धरणे उचित आहे की तुमच्या आहाराचे स्व-व्यवस्थापनअनेक योग्य पर्यायांमधून निवड करणे, भाग मोजण्यास मदत करणे, स्वतःचे स्नॅक्स तयार करणे इ. अशा प्रकारे, पौगंडावस्थेतील आणि प्रौढत्वात पोहोचल्यानंतर, त्यांच्याकडे स्वायत्तता आणि जबाबदारीने PKU व्यवस्थापित करण्यासाठी अधिक साधने असतील.
जेव्हा हा आजार सुरुवातीपासूनच चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केला जातो आणि कुटुंब, वैद्यकीय पथक आणि शाळा यांच्यात चांगला समन्वय असतो, तेव्हा फिनाइलकेटोन्युरिया असलेले लोक अभ्यास करा, काम करा, कुटुंब सुरू करा आणि त्यांचे जीवन विकसित करा तुलनेने सामान्यतेसह. मोठे आव्हान म्हणजे दीर्घकालीन पालन राखणे आणि "सर्व काही ठीक चालले आहे" असे दिसून येत असताना आपली काळजी कमी होऊ न देणे.
फेनिलकेटोन्युरिया हा एक दुर्मिळ परंतु आता सुप्रसिद्ध अनुवांशिक विकार आहे ज्याचे रोगनिदान नवजात शिशु तपासणी, लवकर आहार उपचार आणि विशिष्ट पूरक आहार आणि औषधांमधील प्रगतीमुळे आमूलाग्र बदलले आहे; जरी त्यासाठी सतत शिस्त आणि बारकाईने देखरेखीची आवश्यकता असते, परंतु त्याचे निदान करणे लक्षणे लवकर ओळखणे, त्यांचे आनुवंशिक कारण समजून घेणे आणि देखरेखीच्या मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन करणे हे गंभीर गुंतागुंत कमी करण्यास अनुमती देते आणि PKU असलेल्या बहुतेक लोकांना आरोग्य आणि स्वायत्ततेसह त्यांचे जीवन प्रकल्प विकसित करण्यास सक्षम करते.
